Back Tubereuse sklerose Afrikaans تصلب حدبي Arabic টিউবারাস স্ক্লেরোসিস Bengali/Bangla Gomoljasta skleroza BS Tuberöse Sklerose German Οζώδης σκλήρυνση Greek Tuberous sclerosis English Esclerosis tuberosa Spanish توبروز اسکلروزیس Persian Tuberoosiskleroosi Finnish
 Un cas d'esclerosi tuberosa que mostra angiofibromes facials amb una forma característica de papallona  | |
| Tipus | malaltia autosòmica dominant, facomatosi, malformation of cortical development, Group I (en)  , síndrome i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Désiré-Magloire Bourneville |
| Especialitat | genètica mèdica i neurologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | TSC2 (en) i TSC1 (en) |
| Afecta | ésser humà |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD2D.2 |
| CIM-10 | Q85.1 |
| CIM-9 | 759.5 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0268164 |
| OMIM | 191100 |
| DiseasesDB | 13433 |
| MedlinePlus | 000787 |
| eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
| Patient UK | Tuberous-Sclerosis |
| MeSH | D014402 |
| Orphanet | 805 |
| UMLS CUI | C0041341, C1368816 i C0265319 |
| DOID | DOID:13515 |
L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen genètic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents òrgans del cos humà (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per Désiré-Magloire Bourneville. L'afectació d'aquesta malaltia és molt variable, pot afectar a un òrgan únicament o bé a diversos òrgans i tenir una presentació més severa.[1]
Generalment, els tumors que es formen no són malignes. Menys d'un 2% dels individus diagnosticats d'ET desenvolupen tumors malignes.
Aquesta malaltia la trobem dins el grup de malalties anomenades síndromes neurocutànies. Les síndromes neurocutànies són aquells caracteritzats per l'associació d'alteracions neurològiques i manifestacions dermatològiques.
- ↑ Síndromes neurocutáneos en la infancia, Rafael Palencia Luaces, Valladolid: Secretario de Publicaciones e intercambio Científico, universidad de Valladolid, 1998, Capítol 2 (pàg.: 25-33)